Enzymdefekt <-(e)s, -e> СУЩ. м. БИОЛ.
- Enzymdefekt
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Die hereditäre Fructoseintoleranz ist ein seltener Enzymdefekt, der den Fructoseabbau in der Leber betrifft.
de.wikipedia.org Der Nachweis erfolgt durch Feststellung des Enzymdefekts in Biopsiematerial aus Leber, Nieren oder Dünndarm oder durch einen Gentest.
de.wikipedia.org Viele ungewollte, vor allem frühe, Fehlgeburten werden als intrauterine Fruchttode auf kritische Enzymdefekte mit entsprechend schwerwiegenden Stoffwechselstörungen der sich entwickelnden Leibesfrucht zurückgeführt.
de.wikipedia.org Beispiele für vererbbare Enzymdefekte sind die Phenylketonurie und Galaktosämie.
de.wikipedia.org Durch genetisch bedingte Enzymdefekte können Patienten mit lysosomalen Speicherkrankheiten bestimmte Makromoleküle in einigen Körperzellen nicht mehr ausreichend abbauen.
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