In Abhängigkeit vom betroffenen Gen findet man weitere Symptome, beispielsweise eine erniedrigte Nierenschwelle für Glucose mit verstärkter Glukosurie, einen veränderten Lipidstoffwechsel, sowie Nierenzysten und Veränderungen der Genitalorgane.
de.wikipedia.org Ist dieses Eiweiß aufgrund einer erblichen Störung nicht funktionsfähig, finden sich bei betroffenen Personen hohe Zuckerwerte im Urin, ohne dass dieser durch einen hohen Blutzuckerspiegel verursacht würde (renale Glukosurie).
de.wikipedia.org Seine Ergebnisse über die Wirkung des Phlorizins, welches die Glukosurie auslöst, sowie weitere über den Nukleinsäuremetabolismus beim Menschen trugen ihm bereits 1900 seine erste Stelle als Privatdozent ein.
de.wikipedia.org Klinisch sind die Symptome wegweisend zusammen mit Zeichen einer Rachitis im Röntgenbild sowie den Laborbefunden mit Glukosurie, Proteinurie, Phosphaturie, Hypophosphatämie, Aminoazidurie und Hyperurikämie.
de.wikipedia.org Klinische Symptome treten erst auf, wenn es zu einer Glukoseausscheidung über den Harn (Glukosurie) oder zu einer Ketoazidose kommt.
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