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Sie konnte den Insulinrezeptor als Tyrosinkinase identifizieren und verschiedene seiner Substrate und deren intrazelluläre Stoffwechselpartner identifizieren und klonieren.
de.wikipedia.org Dies führt zu einer Herabregulation der Insulinrezeptoren an den Zellen, die Resistenz nimmt weiter zu.
de.wikipedia.org Sie kann auch die Affinität für Bindungspartner (z. B. beim Insulinrezeptor) verändern.
de.wikipedia.org Der Leprechaunismus ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit Gesichtsauffälligkeiten, Hyperinsulinismus aufgrund eines Defektes am Insulinrezeptor.
de.wikipedia.org Alternativ könnte diese Mutation die anti-apoptotische Funktion des Enzyms beeinflussen, da eine Störung der Regulation der Hexokinase-Mitochondrien-Assoziation durch Insulinrezeptoren die Apoptose von Photorezeptoren und die Degeneration der Netzhaut auslösen könnte.
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