Dazu zählen: Minderwuchs, Untergewicht, Kleinköpfigkeit (Mikrozephalie), mangelhafte Muskelentwicklung, typische Gesichtsveränderungen, kognitive Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörung(en).
de.wikipedia.org Klinisch ist die Erkrankung durch eine langsam fortschreitende Gliedergürteldystrophie mit leicht verzögerter motorischer Entwicklung, Mikrozephalie ohne strukturelle Fehlbildungen des Gehirns und mentale Retardierung gekennzeichnet.
de.wikipedia.org Weitere nicht typische Begleitsymptome sind Schädel- und Gesichtsfehlbildungen wie Mikrozephalie, Gaumenspalten oder Hydrozephalus.
de.wikipedia.org Neurologische Symptome wie Muskelhypotonie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, durch Nystagmus oder Schielen hervorgerufene Sehstörungen sind bei etwa 2/3 der betroffenen Patienten zu beobachten.
de.wikipedia.org Hinzu können Mikrozephalie, Hypoplasie des Mittelgesichtes mit langem und schmalem Gesicht und prominentem Kinn kommen.
de.wikipedia.org