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Erbkrankheit <-, -en> [ˈɛrpkraŋkhaɪt] СУЩ. ж.

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In Hinblick auf die medizinische Diagnose von Erbkrankheiten sind aber die weibliche und die männliche biologische Abstammungslinie von gleicher Bedeutung, beispielsweise bei der humangenetischen Beratung.
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Seltene Erbkrankheiten wie das hereditäre non-polypöse kolorektale Karzinom und die Papillomatose der Gallenwege treten in Verbindung mit dem Gallengangskarzinom auf.
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Er befasst sich mit RNA-Splicing und dessen Rolle bei Tumoren und Erbkrankheiten.
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So findet sie bei der humangenetischen Diagnostik Verwendung, um lichtmikroskopische Anomalien als Kennzeichen von Erbkrankheiten oder spontanen Chromosomenmutationen festzustellen.
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Sie erforscht auch Knochenmarkstransplantationen als Therapie für Autoimmunkrankheiten (wie Diabetes) und Erbkrankheiten wie die Sichelzellenanämie.
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Seine Arbeitsschwerpunkte lagen auf dem Gebiet der Erbkrankheiten, wo er sich mit der Pathogenese von Fehlbildungen beschäftigte.
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Er entwickelte in seinem Labor Methoden der Positionellen Klonierung, die zu besseren Diagnoseverfahren für die von ihm untersuchten Erbkrankheiten führten.
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Sie wird hauptsächlich zur Erkennung von Erbkrankheiten und Anomalien der Chromosomen angewendet.
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Absichtliche Inzucht, inklusive Mutter × Sohn-, Vater × Tochter- und Bruder × Schwester-Verpaarung, wird als ein weiterer Grund für das häufige Auftreten von Erbkrankheiten bei vielen Rassen genannt.
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Bei dieser Erbkrankheit wird ein Wachstumshormonmangel durch eine Somatotropin-Resistenz ausgelöst.
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