Chromosom u rečniku PONS

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Diese drei kongenitalen Erkrankungen sind diejenigen, die am häufigsten mit Veränderungen im Bereich von Chromosom 22q11 in Verbindung gebracht werden.
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Insgesamt waren die Chromosomen von 265 Zellen ausgezählt worden, nur vier Zellen wichen vom beschriebenen Karyogramm ab.
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Eines der beiden Allele dieses auf Chromosom 5 5q21-q22 liegenden Tumorsuppressorgens ist dabei inaktiviert.
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Sowohl in der Anzahl der Chromosomen als auch in deren Gestalt gibt es dabei deutliche Unterschiede.
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Nicht gepaarte Chromosomen, die vor oder nach der Paarung auftreten, werden gelegentlich als Univalente bezeichnet.
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Die Unterscheidung von Plasmiden und Chromosomen ist nicht ganz einfach.
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Allgemein wird davon ausgegangen, dass viele IPEX-Fälle nicht erkannt oder anderen Erkrankungen zugeordnet werden, die einen ähnlichen Ursprung (X-Chromosom) und ähnliche Symptome aufweisen.
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Der Karyotyp wird bestimmt, indem Chromosomen in der Metaphase der Mitose über Chromosomenfärbungen erkennbar gemacht und lichtmikroskopisch untersucht werden.
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Im Falle der Mitosespindel werden die replizierten Chromosomen an die beiden Kernpole gezogen.
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Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem Chromosom 12 Genort q21.33 zugrunde.
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