We krwi dziecka chorego na fenyloketonurię zaczyna gromadzić się fenyloalanina i produkty jej metabolizmu, przy względnym niedoborze tyrozyny.
pl.wikipedia.org Matczyna homocystynuria, w przeciwieństwie do matczynej fenyloketonurii, nie wydaje się mieć niekorzystnego wpływu na rozwój dziecka i nie wymaga ściślejszego kontrolowania poziomu homocysteiny w osoczu w okresie ciąży.
pl.wikipedia.org Najczęściej są to choroby, jak na przykład fenyloketonuria, do której objawów należą między innymi upośledzenie umysłowe, zaburzenia motoryczne, hiperpigmentacja skóry i włosów, charakterystyczny mysi zapach potu oraz częste występowanie wysypek.
pl.wikipedia.org Ze względu na poważne następstwa fenyloketonurii i możliwości zapobieżenia im poprzez stosowania prostej diety eliminacyjnej zastosowanie na szeroką skalę badania screeningowego ma olbrzymie znaczenie.
pl.wikipedia.org Pastylki bez cukru nie powinny być stosowane u pacjentów z rzadko występującą dziedziczną nietolerancją fruktozy oraz u osób z fenyloketonurią ze względu na zawartość aspartamu.
pl.wikipedia.org