Psikomotor gerilik ve epilepsi bulguları vardır; bazı hastalardaki zeka geriliği oldukça belirgindir.
tr.wikipedia.org Genel gelişme geriliği ve beslenme sorunları nedeniyle boy kısadır.
tr.wikipedia.org Diğer semptomlar arasında şiddetli aplastik anemi, İntrauterin gelişme geriliği, ince seyrek saçlar, ince retiküler cilt pigmentasyonu, serebellar hipoplaziye bağlı ataksi ve serebral kalsifikasyonlar bulunur.
tr.wikipedia.org Beyin anomalileri, nöropati bulguları, davranış bozuklukları, uyku bozuklukları, hipotoni, zeka geriliği gibi nöropsikiyatrik bulguları ile konjenital kalp defektleri ve skolyoz öteki bulgulardır.
tr.wikipedia.org Psikomotor gerilik belirgindir; epileptiform ataklar, zeka geriliği, hipotoni, spastik parezi bulguları vardır.
tr.wikipedia.org