die Ge̱n·mu·ta·ti·on
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- Genmutation mit Verlust an genetischem Material
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Ursächlich werden dann ein (unerkanntes) Mosaik, eine Genmutation oder eine unerkannte Translokation diskutiert.
de.wikipedia.org Aus Mutationsfrequenzanalysen weiß man, dass die Mukoviszidose eine sehr alte Genmutation ist.
de.wikipedia.org Der Nachweis einer verminderten Enzymaktivität in der Leber (Phosphorylase) oder der molekulargenetische Nachweis einer Genmutation sichern die Diagnose in Zusammenschau mit dem klinischen Befund.
de.wikipedia.org Nachdem in betroffenen Patienten jeweils die gleiche Genmutation nachgewiesen werden konnte, werden beide Krankheitsbilder als unterschiedliche Ausprägungsformen einer Erkrankung gewertet.
de.wikipedia.org Autoantikörper gegen den calciumsensitiven Rezeptor wurden bei Patienten mit erhöhtem Serum-Calcium (Hyperkalzämie) und verminderter Calcium-Ausscheidung (Hypokalziurie) gefunden, bei denen keine Genmutation nachweisbar war sowie bei Patienten mit autoimmunem Hypoparathyreoidismus.
de.wikipedia.org