In der Vergangenheit wurde die Erkrankung auch als mentale Retardierung 5 (MRD5) bezeichnet und zu den nicht-syndromalen, autosomal-dominanten mentalen Retardierungen gezählt.
de.wikipedia.org Überstreckbare Gelenke, Hepatosplenomegalie, Skoliose, Hirsutismus bzw. Hypertrichose, Schwerhörigkeit und leichte geistige Retardierung sowie Kolpozephalie können hinzukommen.
de.wikipedia.org Klinisch ist die Erkrankung durch eine langsam fortschreitende Gliedergürteldystrophie mit leicht verzögerter motorischer Entwicklung, Mikrozephalie ohne strukturelle Fehlbildungen des Gehirns und mentale Retardierung gekennzeichnet.
de.wikipedia.org Je nach Labor kann dies ein Genpanel für Entwicklungsstörungen, mentale Retardierung, Epilepsie, epileptische Enzephalopathie oder Autismus sein.
de.wikipedia.org Bei unzureichender Therapie können u. a. Schädigungen des Großhirns und geistige Retardierung auftreten.
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