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Hepatomegalie ж.

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Es gibt auch eine neonatale Form mit Gedeihstörung, Minderwuchs, Leberfunktionsstörungen, intrahepatischer Cholestase, Hepatomegalie, Gerinnungsstörung, hämolytischer Anämie und Hypoglykämie.
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Häufig ist die Leber vergrößert (unerklärte Hepatomegalie) und in Folge einer erhöhten Lebersteifigkeit beim Abtasten steinhart.
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Leitsymptome sind milde bis schwere ketotische Hypoglykämien oder Ketose bei normalen Blutzuckerwerten, Hepatomegalie, Wachstumsretardierung, Hyperlipidämie und Muskelhypotonie.
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Leitsymptom sind die Hepatomegalie und die Wachstumsretardierung, sowie Hypotonien.
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Im Vordergrund des klinischen Erscheinungsbildes steht die Hepatomegalie mit rascher Progredienz zur Leberzirrhose mit portaler Hypertension und konsekutiver Splenomegalie sowie Ösophagusvarizen.
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Typisch ist außer den Blutveränderungen häufig eine Splenomegalie (Vergrößerung der Milz) und häufig auch eine Hepatomegalie (Vergrößerung der Leber).
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Abzugrenzen sind Stoffwechselkrankheiten mit Steatose der Leber und/oder Hepatomegalie, atypisch verlaufende Krankheiten des zentralen und peripheren Nervensystems und andere Ursachen einer Hypercholesterinämie.
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Eine Leberbeteiligung äußert sich mit Hepatomegalie, Zytolyse und Cholestase.
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